ITPR2

Ідентифікатори

Символи

ITPR2, CFAP48, IP3R2, ANHD, INSP3R2, inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2

Зовнішні ІД

OMIM: 600144 MGI: 99418 HomoloGene: 37593 GeneCards: ITPR2

Пов'язані генетичні захворювання

бічний аміотрофічний склероз, isolated anhidrosis with normal sweat glands^[1]

Реагує на сполуку

adenophostin A^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• calcium channel activity • calcium-release channel activity • calcium ion transmembrane transporter activity • ion channel activity • calcium ion binding • phosphatidylinositol binding • inositol 1,4,5-trisphosphate-sensitive calcium-release channel activity • scaffold protein binding • inositol 1,4,5 trisphosphate binding
Клітинна компонента	• цитоплазма • integral component of membrane • endoplasmic reticulum membrane • мембрана • receptor complex • клітинна мембрана • sarcoplasmic reticulum • cell cortex • platelet dense tubular network membrane • sarcoplasmic reticulum membrane • клітинне ядро • ендоплазматичний ретикулум • cytoplasmic vesicle membrane • secretory granule membrane
Біологічний процес	• regulation of cardiac conduction • response to hypoxia • cellular response to ethanol • regulation of insulin secretion • ion transport • platelet activation • calcium ion transmembrane transport • трансмембранний транспорт • inositol phosphate-mediated signaling • cellular response to cAMP • GO:0072468 сигнальна трансдукція • calcium ion transport • release of sequestered calcium ion into cytosol • GO:0015915 транспорт
Джерела:Amigo / QuickGO

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


3709


16439

Ensembl


ENSG00000123104


ENSMUSG00000030287

UniProt


Q14571


Q9Z329

RefSeq (мРНК)


NM_002223


NM_010586 NM_019923

RefSeq (білок)


NP_002214


NP_034716 NP_064307

Локус (UCSC)

Хр. 12: 26.34 – 26.83 Mb

Хр. 6: 146.01 – 146.4 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ITPR2 (англ. Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 12-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 2 701 амінокислот, а молекулярна маса — 308 064^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTEKMSSFLY	IGDIVSLYAE	GSVNGFISTL	GLVDDRCVVH	PEAGDLANPP
KKFRDCLFKV	CPMNRYSAQK	QYWKAKQAKQ	GNHTEAALLK	KLQHAAELEQ
KQNESENKKL	LGEIVKYSNV	IQLLHIKSNK	YLTVNKRLPA	LLEKNAMRVS
LDAAGNEGSW	FYIHPFWKLR	SEGDNIVVGD	KVVLMPVNAG	QPLHASNIEL
LDNPGCKEVN	AVNCNTSWKI	TLFMKYSSYR	EDVLKGGDVV	RLFHAEQEKF
LTCDEYEKKQ	HIFLRTTLRQ	SATSATSSKA	LWEIEVVHHD	PCRGGAGQWN
SLFRFKHLAT	GNYLAAELNP	DYRDAQNEGK	NVRDGVPPTS	KKKRQAGEKI
MYTLVSVPHG	NDIASLFELD	ATTLQRADCL	VPRNSYVRLR	HLCTNTWVTS
TSIPIDTDEE	RPVMLKIGTC	QTKEDKEAFA	IVSVPLSEVR	DLDFANDANK
VLATTVKKLE	NGTITQNERR	FVTKLLEDLI	FFVADVPNNG	QEVLDVVITK
PNRERQKLMR	EQNILAQVFG	ILKAPFKEKA	GEGSMLRLED	LGDQRYAPYK
YMLRLCYRVL	RHSQQDYRKN	QEYIAKNFCV	MQSQIGYDIL	AEDTITALLH
NNRKLLEKHI	TAKEIETFVS	LLRRNREPRF	LDYLSDLCVS	NTTAIPVTQE
LICKFMLSPG	NADILIQTKV	VSMQADNPME	SSILSDDIDD	EEVWLYWIDS
NKEPHGKAIR	HLAQEAKEGT	KADLEVLTYY	RYQLNLFARM	CLDRQYLAIN
QISTQLSVDL	ILRCVSDESL	PFDLRASFCR	LMLHMHVDRD	PQESVVPVRY
ARLWTEIPTK	ITIHEYDSIT	DSSRNDMKRK	FALTMEFVEE	YLKEVVNQPF
PFGDKEKNKL	TFEVVHLARN	LIYFGFYSFS	ELLRLTRTLL	AILDIVQAPM
SSYFERLSKF	QDGGNNVMRT	IHGVGEMMTQ	MVLSRGSIFP	MSVPDVPPSI
HPSKQGSPTE	HEDVTVMDTK	LKIIEILQFI	LSVRLDYRIS	YMLSIYKKEF
GEDNDNAETS	ASGSPDTLLP	SAIVPDIDEI	AAQAETMFAG	RKEKNPVQLD
DEGGRTFLRV	LIHLIMHDYP	PLLSGALQLL	FKHFSQRAEV	LQAFKQVQLL
VSNQDVDNYK	QIKADLDQLR	LTVEKSELWV	EKSSNYENGE	IGESQVKGGE
EPIEESNILS	PVQDGTKKPQ	IDSNKSNNYR	IVKEILIRLS	KLCVQNKKCR
NQHQRLLKNM	GAHSVVLDLL	QIPYEKNDEK	MNEVMNLAHT	FLQNFCRGNP
QNQVLLHKHL	NLFLTPGLLE	AETMRHIFMN	NYHLCNEISE	RVVQHFVHCI
ETHGRHVEYL	RFLQTIVKAD	GKYVKKCQDM	VMTELINGGE	DVLIFYNDRA
SFPILLHMMC	SERDRGDESG	PLAYHITLVE	LLAACTEGKN	VYTEIKCNSL
LPLDDIVRVV	THDDCIPEVK	IAYVNFVNHC	YVDTEVEMKE	IYTSNHIWKL
FENFLVDMAR	VCNTTTDRKH	ADIFLEKCVT	ESIMNIVSGF	FNSPFSDNST
SLQTHQPVFI	QLLQSAFRIY	NCTWPNPAQK	ASVESCIRTL	AEVAKNRGIA
IPVDLDSQVN	TLFMKSHSNM	VQRAAMGWRL	SARSGPRFKE	ALGGPAWDYR
NIIEKLQDVV	ASLEHQFSPM	MQAEFSVLVD	VLYSPELLFP	EGSDARIRCG
AFMSKLINHT	KKLMEKEEKL	CIKILQTLRE	MLEKKDSFVE	EGNTLRKILL
NRYFKGDYSI	GVNGHLSGAY	SKTAQVGGSF	SGQDSDKMGI	SMSDIQCLLD
KEGASELVID	VIVNTKNDRI	FSEGIFLGIA	LLEGGNTQTQ	YSFYQQLHEQ
KKSEKFFKVL	YDRMKAAQKE	IRSTVTVNTI	DLGNKKRDDD	NELMTSGPRM
RVRDSTLHLK	EGMKGQLTEA	SSATSKAYCV	YRREMDPEID	IMCTGPEAGN
TEEKSAEEVT	MSPAIAIMQP	ILRFLQLLCE	NHNRELQNFL	RNQNNKTNYN
LVCETLQFLD	CICGSTTGGL	GLLGLYINEK	NVALVNQNLE	SLTEYCQGPC
HENQTCIATH	ESNGIDIIIA	LILNDINPLG	KYRMDLVLQL	KNNASKLLLA
IMESRHDSEN	AERILFNMRP	RELVDVMKNA	YNQGLECDHG	DDEGGDDGVS
PKDVGHNIYI	LAHQLARHNK	LLQQMLKPGS	DPDEGDEALK	YYANHTAQIE
IVRHDRTMEQ	IVFPVPNICE	YLTRESKCRV	FNTTERDEQG	SKVNDFFQQT
EDLYNEMKWQ	KKIRNNPALF	WFSRHISLWG	SISFNLAVFI	NLAVALFYPF
GDDGDEGTLS	PLFSVLLWIA	VAICTSMLFF	FSKPVGIRPF	LVSIMLRSIY
TIGLGPTLIL	LGAANLCNKI	VFLVSFVGNR	GTFTRGYRAV	ILDMAFLYHV
AYVLVCMLGL	FVHEFFYSFL	LFDLVYREET	LLNVIKSVTR	NGRSIILTAV
LALILVYLFS	IIGFLFLKDD	FTMEVDRLKN	RTPVTGSHQV	PTMTLTTMME
ACAKENCSPT	IPASNTADEE	YEDGIERTCD	TLLMCIVTVL	NQGLRNGGGV
GDVLRRPSKD	EPLFAARVVY	DLLFYFIVII	IVLNLIFGVI	IDTFADLRSE
KQKKEEILKT	TCFICGLERD	KFDNKTVSFE	EHIKSEHNMW	HYLYFIVLVK
VKDPTEYTGP	ESYVAQMIVE	KNLDWFPRMR	AMSLVSNEGD	SEQNEIRSLQ
EKLESTMSLV	KQLSGQLAEL	KEQMTEQRKN	KQRLGFLGSN	TPHVNHHMPP
H

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до рецепторів, іонних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іоном кальцію. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

Futatsugi A., Kuwajima G., Mikoshiba K. (1998). Muscle-specific mRNA isoform encodes a protein composed mainly of the N-terminal 175 residues of type 2 Ins(1,4,5)P3 receptor. Biochem. J. 334: 559—563. PMID 9729462 DOI:10.1042/bj3340559

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з ITPR2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 2 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:6181 (англ.) . Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, Q14571 (англ.) . Архів оригіналу за 10 квітня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 12

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані