CACNA2D1

Ідентифікатори

Символи

CACNA2D1, CACNA2, CACNL2A, CCHL2A, LINC01112, lncRNA-N3, calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1

Зовнішні ІД

OMIM: 114204 MGI: 88295 HomoloGene: 579 GeneCards: CACNA2D1

Пов'язані генетичні захворювання

ожиріння, неспецифічний виразковий коліт, fatty liver disease^[1]

Реагує на сполуку

bepridil hydrochloride monohydrate^[2]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• voltage-gated calcium channel activity • зв'язування з іоном металу • voltage-gated ion channel activity • calcium channel activity • voltage-gated calcium channel activity involved in cardiac muscle cell action potential • voltage-gated calcium channel activity involved in bundle of His cell action potential
Клітинна компонента	• voltage-gated calcium channel complex • L-type voltage-gated calcium channel complex • integral component of membrane • T-tubule • клітинна мембрана • екзосома • мембрана • sarcoplasmic reticulum
Біологічний процес	• regulation of ion transmembrane transport • regulation of calcium ion transport • cardiac conduction • ion transport • calcium ion transmembrane transport • calcium ion transport • GO:0015915 транспорт • cardiac muscle cell action potential involved in contraction • calcium ion transport into cytosol • positive regulation of high voltage-gated calcium channel activity • regulation of heart rate by cardiac conduction • calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • regulation of ventricular cardiac muscle cell membrane repolarization • regulation of membrane repolarization during action potential • membrane depolarization during bundle of His cell action potential • calcium ion import across plasma membrane • regulation of calcium ion transmembrane transport via high voltage-gated calcium channel • cellular response to amyloid-beta
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


781


12293

Ensembl


ENSG00000153956


ENSMUSG00000040118

UniProt


P54289


O08532

RefSeq (мРНК)


NM_000722 NM_001302890 NM_001366867


NM_001110843 NM_001110844 NM_001110845 NM_001110846 NM_009784

RefSeq (білок)


NP_000713 NP_001289819 NP_001353796


NP_001104313 NP_001104314 NP_001104315 NP_001104316 NP_033914

Локус (UCSC)

Хр. 7: 81.95 – 82.44 Mb

Хр. 5: 16.14 – 16.58 Mb

PubMed search

^[3]

^[4]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

CACNA2D1 (англ. Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 7-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 1 103 амінокислот, а молекулярна маса — 124 568^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAAGCLLALT	LTLFQSLLIG	PSSEEPFPSA	VTIKSWVDKM	QEDLVTLAKT
ASGVNQLVDI	YEKYQDLYTV	EPNNARQLVE	IAARDIEKLL	SNRSKALVRL
ALEAEKVQAA	HQWREDFASN	EVVYYNAKDD	LDPEKNDSEP	GSQRIKPVFI
EDANFGRQIS	YQHAAVHIPT	DIYEGSTIVL	NELNWTSALD	EVFKKNREED
PSLLWQVFGS	ATGLARYYPA	SPWVDNSRTP	NKIDLYDVRR	RPWYIQGAAS
PKDMLILVDV	SGSVSGLTLK	LIRTSVSEML	ETLSDDDFVN	VASFNSNAQD
VSCFQHLVQA	NVRNKKVLKD	AVNNITAKGI	TDYKKGFSFA	FEQLLNYNVS
RANCNKIIML	FTDGGEERAQ	EIFNKYNKDK	KVRVFTFSVG	QHNYDRGPIQ
WMACENKGYY	YEIPSIGAIR	INTQEYLDVL	GRPMVLAGDK	AKQVQWTNVY
LDALELGLVI	TGTLPVFNIT	GQFENKTNLK	NQLILGVMGV	DVSLEDIKRL
TPRFTLCPNG	YYFAIDPNGY	VLLHPNLQPK	PIGVGIPTIN	LRKRRPNIQN
PKSQEPVTLD	FLDAELENDI	KVEIRNKMID	GESGEKTFRT	LVKSQDERYI
DKGNRTYTWT	PVNGTDYSLA	LVLPTYSFYY	IKAKLEETIT	QARYSETLKP
DNFEESGYTF	IAPRDYCNDL	KISDNNTEFL	LNFNEFIDRK	TPNNPSCNAD
LINRVLLDAG	FTNELVQNYW	SKQKNIKGVK	ARFVVTDGGI	TRVYPKEAGE
NWQENPETYE	DSFYKRSLDN	DNYVFTAPYF	NKSGPGAYES	GIMVSKAVEI
YIQGKLLKPA	VVGIKIDVNS	WIENFTKTSI	RDPCAGPVCD	CKRNSDVMDC
VILDDGGFLL	MANHDDYTNQ	IGRFFGEIDP	SLMRHLVNIS	VYAFNKSYDY
QSVCEPGAAP	KQGAGHRSAY	VPSVADILQI	GWWATAAAWS	ILQQFLLSLT
FPRLLEAVEM	EDDDFTASLS	KQSCITEQTQ	YFFDNDSKSF	SGVLDCGNCS
RIFHGEKLMN	TNLIFIMVES	KGTCPCDTRL	LIQAEQTSDG	PNPCDMVKQP
RYRKGPDVCF	DNNVLEDYTD	CGGVSGLNPS	LWYIIGIQFL	LLWLVSGSTH
RLL

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до іонних каналів, потенціалзалежних каналів, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як транспорт іонів, транспорт, транспорт кальцію, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з CACNA2D1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Сполуки, які фізично взаємодіють з Calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:1399 (англ.) . Процитовано 7 вересня 2017.
↑ UniProt, P54289 (англ.) . Архів оригіналу за 5 вересня 2017. Процитовано 7 вересня 2017.

Див. також

Хромосома 7

Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

Портал «Біологія» Портал «Хімія»

Іонні канали

Ca²⁺: Кальцієві канали

Ліганд-залежні	Інозитолтрифосфатні 1 2 3 ріанодинові 1 2 3

Потенціалкеровані	L-тип/Ca_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 N-тип/Ca_vα2.2 P-тип/Ca_vα 1 Q-тип/Ca_vα2.1 R-тип/Ca_vα2.3 1 T-тип/Ca_vα 3.1 3.2 3.3 α₂δ-субодиниці 1 2 β-компоненти β1 β2 β3 β4 γ-компоненти γ1 γ2 γ3 γ4 CATSPER 1 2 3 4 TPC 1 2

Na⁺: Натрієві канали

постійно відчинені	Епітеліальні α β γ δ

Протончутливі	Кислота 1 2 3 4

Потенціалкеровані	Na_vα 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 1.9 7A Na_vβ 1 2 3 4

K⁺: Калієві канали

Кальцій-активовані	BK α1 β1 β2 β3 β4 SK SK1 SK2 SK3 IK channel IK1 K_Ca 1.1 2.1 2.2 2.3 3.1 4.1 4.2 5.1

Вхідного випрямлення	K_АТФ K_ir 1.1 2.1 2.2 2.3 2.4 2.6 GIRK/K_ir 3.1 3.2 3.3 3.4 K_ir 4.1 4.2 5.1 6.1 6.2 7.1

Двопородоменні	K2P 1 2 3 4 5 6 7 9 10 12 13 15 16 17 18

Потенціалкеровані	K_vα1-6 1.1 1.2 1.3 1.4 1.5 1.6 1.7 1.8 2.1 2.2 3.1 3.2 3.3 3.4 4.1 4.2 4.3 5.1 6.1 6.2 6.3 6.4 K_vα7-12 7.1 7.2 7.3 7.4 7.5 8.1 8.2 9.1 9.2 9.3 10.1 10.2 11.1 11.2 11.3 12.1 12.2 12.3 K_vβ 1 2 3 KCNIP 1 2 3 4 minK/ISK minK/ISK-подібний MiRP 1 2 3

Різні

Cl⁻: Хлорні канали	Кальцій-активовані Аноктамін ANO1 Бестрофін 1 2 CLCA 1 2 3 4 CFTR CLCN 1 2 3 4 5 6 7 KA KB CLIC 1 2 3 4 5 6 L1 CLNS 1A 1B

H⁺: Протонні канали	HVCN1

M⁺: CNG-канали	α 1 2 3 4 β 1 2 3 HCN FC 1 2 3 4

M⁺: TRP-канали	TRPA 1 TRPC 1 2 3 4 4AP 5 6 7 TRPM 1 2 3 4 5 6 7 8 TRPML 1 2 3 TRPN TRPP 1 2 TRPV 1 2 3 4 5 6

H₂O (+ розчини): Порини	Аквапорини 0 1 2 3 4 5 6 7 8 9 VDAC 1 2 3

Цитоплазма: Щілинні контакти	Коннексин A GJA1 GJA3 GJA4 GJA5 GJA8 GJA9 GJA10 B GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB5 GJB6 GJB7 C GJC1 GJC2 GJC3 D GJD2 GJD3 GJD4 Іннексин

За механізмом залежності

Ion channel class	Лігандкеровані Світлокеровані Потенціалкеровані Механічно-активовані