TGM1

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2XZZ

Ідентифікатори

Символи

TGM1, ARCI1, ICR2, KTG, LI, LI1, TGASE, TGK, transglutaminase 1

Зовнішні ІД

OMIM: 190195 MGI: 98730 HomoloGene: 306 GeneCards: TGM1

Пов'язані генетичні захворювання

autosomal recessive congenital ichthyosis 1^[1]

Онтологія гена
Молекулярна функція	• transferase activity • acyltransferase activity • GO:0001948, GO:0016582 protein binding • зв'язування з іоном металу • protein-glutamine gamma-glutamyltransferase activity
Клітинна компонента	• intrinsic component of membrane • екзосома • мембрана • cornified envelope • гіалоплазма • клітинна мембрана
Біологічний процес	• cell envelope organization • keratinization • positive regulation of keratinocyte proliferation • positive regulation of cell cycle • keratinocyte differentiation • cornification • GO:0051357, GO:0051358, GO:0051359 peptide cross-linking
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


7051


21816

Ensembl


ENSG00000092295 ENSG00000285348


ENSMUSG00000022218

UniProt


P22735


Q9JLF6

RefSeq (мРНК)


NM_000359


NM_001161714 NM_001161715 NM_019984

RefSeq (білок)


NP_000350


NP_001155186 NP_001155187 NP_064368

Локус (UCSC)

Хр. 14: 24.25 – 24.26 Mb

Хр. 14: 55.94 – 55.95 Mb

PubMed search

^[2]

^[3]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

TGM1 (англ. Transglutaminase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 14-ї хромосоми.^[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 817 амінокислот, а молекулярна маса — 89 787^[5].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MMDGPRSDVG	RWGGNPLQPP	TTPSPEPEPE	PDGRSRRGGG	RSFWARCCGC
CSCRNAADDD	WGPEPSDSRG	RGSSSGTRRP	GSRGSDSRRP	VSRGSGVNAA
GDGTIREGML	VVNGVDLLSS	RSDQNRREHH	TDEYEYDELI	VRRGQPFHML
LLLSRTYESS	DRITLELLIG	NNPEVGKGTH	VIIPVGKGGS	GGWKAQVVKA
SGQNLNLRVH	TSPNAIIGKF	QFTVRTQSDA	GEFQLPFDPR	NEIYILFNPW
CPEDIVYVDH	EDWRQEYVLN	ESGRIYYGTE	AQIGERTWNY	GQFDHGVLDA
CLYILDRRGM	PYGGRGDPVN	VSRVISAMVN	SLDDNGVLIG	NWSGDYSRGT
NPSAWVGSVE	ILLSYLRTGY	SVPYGQCWVF	AGVTTTVLRC	LGLATRTVTN
FNSAHDTDTS	LTMDIYFDEN	MKPLEHLNHD	SVWNFHVWND	CWMKRPDLPS
GFDGWQVVDA	TPQETSSGIF	CCGPCSVESI	KNGLVYMKYD	TPFIFAEVNS
DKVYWQRQDD	GSFKIVYVEE	KAIGTLIVTK	AISSNMREDI	TYLYKHPEGS
DAERKAVETA	AAHGSKPNVY	ANRGSAEDVA	MQVEAQDAVM	GQDLMVSVML
INHSSSRRTV	KLHLYLSVTF	YTGVSGTIFK	ETKKEVELAP	GASDRVTMPV
AYKEYRPHLV	DQGAMLLNVS	GHVKESGQVL	AKQHTFRLRT	PDLSLTLLGA
AVVGQECEVQ	IVFKNPLPVT	LTNVVFRLEG	SGLQRPKILN	VGDIGGNETV
TLRQSFVPVR	PGPRQLIASL	DSPQLSQVHG	VIQVDVAPAP	GDGGFFSDAG
GDSHLGETIP	MASRGGA

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, ацилтрансфераз, фосфопротеїнів. Задіяний у таких біологічних процесах, як кератинізація, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів, іоном кальцію. Локалізований у мембрані.

Література

Polakowska R.R., Eickbush T., Falciano V., Razvi F., Goldsmith L.A. (1992). Organization and evolution of the human epidermal keratinocyte transglutaminase I gene. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 89: 4476—4480. PMID 1350092 DOI:10.1073/pnas.89.10.4476
The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Polakowska R., Herting E., Goldsmith L.A. (1991). Isolation of cDNA for human epidermal type I transglutaminase. J. Invest. Dermatol. 96: 285—288. PMID 1704039 DOI:10.1111/1523-1747.ep12464554
Rice R.H., Mehrpouyan M., Quin Q., Phillips M.A., Lee Y.M. (1996). Identification of phosphorylation sites in keratinocyte transglutaminase. Biochem. J. 320: 547—550. PMID 8973564 DOI:10.1042/bj3200547
Akiyama M., Takizawa Y., Kokaji T., Shimizu H. (2001). Novel mutations of TGM1 in a child with congenital ichthyosiform erythroderma. Br. J. Dermatol. 144: 401—407. PMID 11251583 DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04037.x
Phillips M.A., Stewart B.E., Rice R.H. (1992). Genomic structure of keratinocyte transglutaminase. Recruitment of new exon for modified function. J. Biol. Chem. 267: 2282—2286. PMID 1346394

Примітки

↑ Захворювання, генетично пов'язані з TGM1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:11777 (англ.) . Архів оригіналу за 14 жовтня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.
↑ UniProt, P22735 (англ.) . Архів оригіналу за 6 вересня 2017. Процитовано 11 вересня 2017.