ERCC1

ERCC1
Наявні структури
PDBПошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB

1Z00, 2A1I, 2A1J, 2JNW, 2JPD, 2MUT

Ідентифікатори
Символи ERCC1, COFS4, RAD10, UV20, excision repair cross-complementation group 1, ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit
Зовнішні ІД OMIM: 126380 MGI: 95412 HomoloGene: 1501 GeneCards: ERCC1
Пов'язані генетичні захворювання
COFS syndrome[1]
Онтологія гена
Молекулярна функція

• protein domain specific binding
• single-stranded DNA binding
• damaged DNA binding
• single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
• protein C-terminus binding
• GO:0001948, GO:0016582 protein binding
• TFIID-class transcription factor complex binding
• nuclease activity
• endonuclease activity
• hydrolase activity
• 3' overhang single-stranded DNA endodeoxyribonuclease activity
• DNA binding

Клітинна компонента

• ERCC4-ERCC1 complex
• transcription factor TFIID complex
• нуклеоплазма
• nucleotide-excision repair factor 1 complex
• nucleotide-excision repair complex
• клітинне ядро
• цитоплазма
• гіалоплазма

Біологічний процес

• germ cell development
• DNA recombination
• male gonad development
• interstrand cross-link repair
• positive regulation of t-circle formation
• розвиток клітин
• response to nutrient
• multicellular organism growth
• embryonic organ development
• post-embryonic hemopoiesis
• syncytium formation
• GO:0001306 response to oxidative stress
• GO:0051312, GO:0007083 chromosome organization
• pyrimidine dimer repair by nucleotide-excision repair
• Оогенез
• cellular response to DNA damage stimulus
• global genome nucleotide-excision repair
• Перемикання класу імуноглобулінів
• Сперматогенез
• multicellular organism aging
• УФ-захист
• t-circle formation
• negative regulation of telomere maintenance
• transcription-coupled nucleotide-excision repair
• mitotic recombination
• проліферація
• nucleotide-excision repair, DNA incision
• response to X-ray
• response to sucrose
• nucleotide-excision repair
• nucleotide-excision repair, preincision complex stabilization
• double-strand break repair
• GO:0100026 Репарація ДНК
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 5'-to lesion
• nucleotide-excision repair, DNA incision, 3'-to lesion
• meiotic mismatch repair
• double-strand break repair via nonhomologous end joining
• UV-damage excision repair
• negative regulation of protection from non-homologous end joining at telomere
• telomeric DNA-containing double minutes formation
• response to immobilization stress
• response to cadmium ion
• nucleic acid phosphodiester bond hydrolysis

Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії


Більше даних
Ортологи
Види Людина Миша
Entrez
2067
13870
Ensembl
ENSG00000012061
ENSMUSG00000003549
UniProt
P07992
P07903
RefSeq (мРНК)
NM_001166049
NM_001983
NM_202001
NM_001127324
NM_007948
RefSeq (білок)
NP_001159521
NP_001974
NP_973730
NP_001356337
NP_001356338
NP_001356339
NP_001356340
NP_001356341
NP_001356342
NP_001356343
NP_001356344
NP_001356345
NP_001356346
NP_001356347
NP_001356348
NP_001120796
NP_031974
Локус (UCSC) Хр. 19: 45.41 – 45.48 Mb Хр. 7: 19.08 – 19.09 Mb
PubMed search [2] [3]
Вікідані
Див./Ред. для людейДив./Ред. для мишей

ERCC1 (англ. ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 19-ї хромосоми.[4] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 297 амінокислот, а молекулярна маса — 32 562[5].

Послідовність амінокислот
1020304050
MDPGKDKEGVPQPSGPPARKKFVIPLDEDEVPPGVAKPLFRSTQSLPTVD
TSAQAAPQTYAEYAISQPLEGAGATCPTGSEPLAGETPNQALKPGAKSNS
IIVSPRQRGNPVLKFVRNVPWEFGDVIPDYVLGQSTCALFLSLRYHNLHP
DYIHGRLQSLGKNFALRVLLVQVDVKDPQQALKELAKMCILADCTLILAW
SPEEAGRYLETYKAYEQKPADLLMEKLEQDFVSRVTECLTTVKSVNKTDS
QTLLTTFGSLEQLIAASREDLALCPGLGPQKARRLFDVLHEPFLKVP

Кодований геном білок за функціями належить до гідролаз, нуклеаз, ендонуклеаз. Задіяний у таких біологічних процесах, як пошкодження ДНК, репарація ДНК, ацетилювання, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з ДНК. Локалізований у цитоплазмі, ядрі.

Література

  • The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
  • Tsodikov O.V., Enzlin J.H., Scharer O.D., Ellenberger T. (2005). Crystal structure and DNA binding functions of ERCC1, a subunit of the DNA structure-specific endonuclease XPF-ERCC1. Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 102: 11236—11241. PMID 16076955 DOI:10.1073/pnas.0504341102
  • Hoeijmakers J.H.J., van Duin M., Westerveld A., Yasui A., Bootsma D. (1986). Identification of DNA repair genes in the human genome. Cold Spring Harb. Symp. Quant. Biol. 51: 91—101. PMID 3034490

Примітки

  1. ↑ Захворювання, генетично пов'язані з ERCC1 переглянути/редагувати посилання на ВікіДаних.
  2. ↑ Human PubMed Reference:.
  3. ↑ Mouse PubMed Reference:.
  4. ↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:3433 (англ.) . Процитовано 12 вересня 2017.
  5. ↑ UniProt, P07992 (англ.) . Архів оригіналу за 1 вересня 2017. Процитовано 12 вересня 2017.

Див. також

  • Хромосома 19
Молекула міоглобіну Це незавершена стаття про білки.
Ви можете допомогти проєкту, виправивши або дописавши її.

П:  Портал «Біологія» П:  Портал «Хімія»

На цю статтю не посилаються інші статті Вікіпедії.
Будь ласка розставте посилання відповідно до прийнятих рекомендацій.