ARHGEF9

Наявні структури

Пошук ортологів: PDBe RCSB

Список кодів PDB
2YSQ

Ідентифікатори

Символи

ARHGEF9, COLLYBISTIN, EIEE8, HPEM-2, PEM-2, PEM2, Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9, DEE8

Зовнішні ІД

OMIM: 300429 MGI: 2442233 HomoloGene: 9053 GeneCards: ARHGEF9

Онтологія гена
Молекулярна функція	• guanyl-nucleotide exchange factor activity
Клітинна компонента	• цитоплазма • гіалоплазма • GO:0097483, GO:0097481 постсинаптичне ущільнення • GABA-ergic synapse • клітинна мембрана • мембрана • міжклітинні контакти • синапс • postsynaptic membrane
Біологічний процес	• positive regulation of apoptotic process • regulation of Rho protein signal transduction • regulation of small GTPase mediated signal transduction • G protein-coupled receptor signaling pathway • regulation of postsynaptic specialization assembly
Джерела:Amigo / QuickGO

Шаблон експресії

Більше даних

Ортологи

Види

Людина

Миша

Entrez


23229


236915

Ensembl


ENSG00000131089


ENSMUSG00000025656

UniProt


O43307


Q3UTH8

RefSeq (мРНК)

NM_001173479 NM_001173480 NM_015185 NM_001330495 NM_001353921
NM_001353922 NM_001353923 NM_001353924 NM_001353926 NM_001353927 NM_001353928 NM_001369030 NM_001369031 NM_001369032 NM_001369033 NM_001369034 NM_001369035 NM_001369036 NM_001369037 NM_001369038 NM_001369039 NM_001369040 NM_001369041 NM_001369042 NM_001369043 NM_001369044 NM_001369045


NM_001033329 NM_001290384 NM_001290385

RefSeq (білок)

NP_001166950 NP_001166951 NP_001317424 NP_056000 NP_001340850
NP_001340851 NP_001340852 NP_001340853 NP_001340855 NP_001340856 NP_001340857 NP_001355959 NP_001355960 NP_001355961 NP_001355962 NP_001355963 NP_001355964 NP_001355965 NP_001355966 NP_001355967 NP_001355968 NP_001355969 NP_001355970 NP_001355971 NP_001355972 NP_001355973 NP_001355974

NP_001028501 NP_001277313 NP_001277314 NP_001392830 NP_001392831
NP_001392832 NP_001392833 NP_001392834 NP_001392835 NP_001392836 NP_001392837 NP_001392838 NP_001392839 NP_001392840 NP_001392841 NP_001392842 NP_001392843 NP_001392844 NP_001392845 NP_001392846 NP_001392847

Локус (UCSC)

Хр. X: 63.63 – 63.81 Mb

Хр. X: 94.09 – 94.24 Mb

PubMed search

^[1]

^[2]

Вікідані

Див./Ред. для людей

Див./Ред. для мишей

ARHGEF9 (англ. Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на X-хромосомі.^[3] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 516 амінокислот, а молекулярна маса — 60 982^[4].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MTLLITGDSI	VSAEAVWDHV	TMANRELAFK	AGDVIKVLDA	SNKDWWWGQI
DDEEGWFPAS	FVRLWVNQED	EVEEGPSDVQ	NGHLDPNSDC	LCLGRPLQNR
DQMRANVINE	IMSTERHYIK	HLKDICEGYL	KQCRKRRDMF	SDEQLKVIFG
NIEDIYRFQM	GFVRDLEKQY	NNDDPHLSEI	GPCFLEHQDG	FWIYSEYCNN
HLDACMELSK	LMKDSRYQHF	FEACRLLQQM	IDIAIDGFLL	TPVQKICKYP
LQLAELLKYT	AQDHSDYRYV	AAALAVMRNV	TQQINERKRR	LENIDKIAQW
QASVLDWEGE	DILDRSSELI	YTGEMAWIYQ	PYGRNQQRVF	FLFDHQMVLC
KKDLIRRDIL	YYKGRIDMDK	YEVVDIEDGR	DDDFNVSMKN	AFKLHNKETE
EIHLFFAKKL	EEKIRWLRAF	REERKMVQED	EKIGFEISEN	QKRQAAMTVR
KVPKQKGVNS	ARSVPPSYPP	PQDPLNHGQY	LVPDGIAQSQ	VFEFTEPKRS
QSPFWQNFSR	LTPFKK

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до фосфопротеїнів. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Локалізований у цитоплазмі.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 DOI:10.1101/gr.2596504
Reid T., Bathoorn A., Ahmadian M.R., Collard J.G. (1999). Identification and characterization of hPEM-2, a guanine nucleotide exchange factor specific for Cdc42. J. Biol. Chem. 274: 33587—33593. PMID 10559246 DOI:10.1074/jbc.274.47.33587
Papadopoulos T., Schemm R., Grubmueller H., Brose N. (2015). Lipid binding defects and perturbed synaptogenic activity of a collybistinR290H mutant that causes epilepsy and intellectual disability. J. Biol. Chem. 290: 8256—8270. PMID 25678704 DOI:10.1074/jbc.M114.633024

Примітки

↑ Human PubMed Reference:.
↑ Mouse PubMed Reference:.
↑ HUGO Gene Nomenclature Commitee, HGNC:14561 (англ.) . Процитовано 13 вересня 2017.
↑ UniProt, O43307 (англ.) . Архів оригіналу за 10 березня 2018. Процитовано 13 вересня 2017.