Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| G60.0 | Hereditäre sensomotorische Neuropathie |
| H47.2 | Optikusatrophie |
| H90.3 | Beidseitiger Hörverlust durch Schallempfindungsstörung |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Hagemoser-Weinstein-Bresnick-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Autosomal-dominanten Optikusatrophien (ADOA) gehörende angeborene Erkrankung mit einer Kombination von fortschreitender Schwerhörigkeit, Polyneuropathie wie beim Morbus Charcot-Marie-Tooth und einer Optikusatrophie.[1]
Synonyme sind: Optikusatrophie - Polyneuropathie -Taubheit – Myopathie; DOA+; ADOA plus
Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Kristal Hagemoser, Joel Weinstein, George Bresnick und Mitarbeiter.[2]
Verbreitung
Die Häufigkeit wird mit 1–9 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]
Ursache
Der Erkrankung liegen Mutationen im OPA1-Gen im Chromosom 3 Genort q29 zugrunde, welches für eine dynamin-like GTPase kodiert.[1][3]
Klinische Erscheinungen
Klinische Kriterien sind:[1]
- Auftreten während der ersten 10 Lebensjahre
- beidseitiger und symmetrisch fortschreitender Visusverlust
- Einschränkung der Farbwahrnehmung
- später sich manifestierende Taubheit
Ferner können sich eine Ophthalmoplegia progressiva externa, eine Myopathie, Ataxie und Polyneuropathie entwickeln.
Diagnose
Da der ophthalmologische Befund unspezifisch ist, stützt sich die Diagnose auf genetischen Mutationsnachweis und/oder Messung der Enzymaktivität in einer Muskelbiopsie.[1]
Differentialdiagnose
Eine möglicherweise autosomal-rezessive Form (Iwashita-Syndrom) wurde im Jahre 1970 durch H. Iwashita und Mitarbeiter beschrieben.[4]
Die Kombination von Optikusatrophie, Hörverlust und peripherer Neuropathie findet sich auch beim Rosenberg-Chutorian-Syndrom[5].
Differentialdiagnostisch sind weitere hereditäre Optikusneuropathien abzugrenzen wie Morbus Charcot-Marie-Tooth Typ II, Lebersche Optikusatrophie und DIDMOAD-Syndrom.
Weblinks
- Right Diagnosis
Einzelnachweise
- ↑ a b c d e Optikusatrophie-plus-Syndrom, autosomal-dominantes. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ K. Hagemoser, J. Weinstein, G. Bresnick, R. Nellis, S. Kirkpatrick, R. M. Pauli: Optic atrophy, hearing loss, and peripheral neuropathy. In: American journal of medical genetics, Band 33, Nr. 1, Mai 1989, S. 61–65, doi:10.1002/ajmg.1320330108, PMID 2665489 (Review).
- ↑ Optic Atrophy, Hearing Loss, And Peripheral Neuropathy, Autosomal Dominant. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ H. Iwashita, N. Inoue, S. Araki, Y. Kuroiwa: Optic atrophy, neural deafness, and distal neurogenic amyotrophy; report of a family with two affected siblings. In: Archives of neurology, Band 22, Nr. 4, April 1970, S. 357–364, PMID 5417642.
- ↑ Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, X-chromosomale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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