BBS12

BBS12
معرفات
أسماء بديلة BBS12, C4orf24, Bardet-Biedl syndrome 12
معرفات خارجية الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت 610683 MGI: MGI:2686651 HomoloGene: 17634 GeneCards: 166379
علم الوجود الجيني
وظائف جزيئية

• ‏GO:0001948، ‏GO:0016582 ربط بروتيني
• ATP binding
• protein folding chaperone activity
• unfolded protein binding

مكونات خلوية

• إسقاط خلية
• هدب
• chaperonin-containing T-complex

عمليات حيوية

• photoreceptor cell maintenance
• negative regulation of fat cell differentiation
• chaperone-mediated protein complex assembly
• eating behavior
• intraciliary transport
• 'de novo' protein folding
• chaperone-mediated protein folding

المصادر:Amigo / QuickGO
تماثلات متسلسلة
أنواع الإنسان الفأر
أنتريه 166379 241950
Ensembl ENSG00000181004 ENSMUSG00000051444
يونيبروت

Q6ZW61

Q5SUD9

RefSeq (رنا مرسال.)

‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379 XM_011531680، ‏NM_001178007، ‏NM_152618، ‏XR_007096378، ‏XR_007096379

‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097 NM_001008502، ‏NM_001255992، ‏XM_006535480، ‏XM_011249682، ‏XM_030252614، ‏XM_036163097

RefSeq (بروتين)

‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320 NP_001171478، ‏NP_689831، ‏XP_011529982، ‏XP_016863320

‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990 NP_001008502، ‏NP_001242921، ‏XP_006535543، ‏XP_011247984، ‏XP_030108474، ‏XP_036018990

الموقع (UCSC n/a Chr 3: 37.37 – 37.38 Mb
بحث ببمد [1] [2]
ويكي بيانات
اعرض/عدّل إنساناعرض/عدّل فأر

BBS12‏ (Bardet-Biedl syndrome 12) هوَ بروتين يُشَفر بواسطة جين BBS12 في الإنسان.[1]

الوظيفة

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

الأهمية السريرية

هذا القسم فارغ أو غير مكتمل. ساهم في توسيعه. (يوليو 2018)

المراجع

  1. ^ Stoetzel C، Muller J، Laurier V، Davis EE، Zaghloul NA، Vicaire S، Jacquelin C، Plewniak F، Leitch CC، Sarda P، Hamel C، de Ravel TJ، Lewis RA، Friederich E، Thibault C، Danse JM، Verloes A، Bonneau D، Katsanis N، Poch O، Mandel JL، Dollfus H (يناير 2007). "Identification of a novel BBS gene (BBS12) highlights the major role of a vertebrate-specific branch of chaperonin-related proteins in Bardet-Biedl syndrome". Am. J. Hum. Genet. ج. 80 ع. 1: 1–11. DOI:10.1086/510256. PMC:1785304. PMID:17160889.

قراءة متعمقة

  • Marion V، Stoetzel C، Schlicht D، وآخرون (2009). "Transient ciliogenesis involving Bardet-Biedl syndrome proteins is a fundamental characteristic of adipogenic differentiation". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 106 ع. 6: 1820–5. DOI:10.1073/pnas.0812518106. PMC:2635307. PMID:19190184.
  • Strausberg RL، Feingold EA، Grouse LH، وآخرون (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. ج. 99 ع. 26: 16899–903. DOI:10.1073/pnas.242603899. PMC:139241. PMID:12477932.
  • Ota T، Suzuki Y، Nishikawa T، وآخرون (2004). "Complete sequencing and characterization of 21,243 full-length human cDNAs". Nat. Genet. ج. 36 ع. 1: 40–5. DOI:10.1038/ng1285. PMID:14702039.
معرفات كيميائية
  • ع
  • ن
  • ت
جينات الكروموسوم 4
جينات الكروموسوم 4
  • أيقونة بوابةبوابة علم الأحياء الخلوي والجزيئي
  • أيقونة بوابةبوابة طب
  • أيقونة بوابةبوابة الكيمياء الحيوية
أيقونة بذرة

هذه بذرة مقالة عن جين على كروموسوم 4 بحاجة للتوسيع. فضلًا شارك في تحريرها.

التصنيفات الطبية
المعرفات الخارجية